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对罕见病诊断全基因组测序指南的贡献

Author(s): 鲍尔,彼得教授,医学博士

关于罕见病诊断中全基因组测序的建议

正确的基因诊断依赖于最新的指南。近期,一个欧洲专家小组对全基因组测序 (WGS) 的指南进行了修订。CENTOGENE 的首席基因组和医学官 Peter Bauer 教授受邀担任该专家小组的成员,这凸显了 CENTOGENE 在基因诊断领域的卓越声誉。修订后的指南已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.


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