Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Eichler、Sabrina 博士、Csanyi、Beata 博士、Hategan、Lidia 博士、Nagy、Viktória 医学博士、Obál、Izabella 博士、Varga、Edina T. 博士、Borbás、János、医学博士、Tringer、Annamária、医学博士、Forster、Tamás、DSc、Sepp、Róbert，医学博士
本文报道了一种新的GLA基因突变，p.Ile239Met，该突变在一个患有法布里病（FD）的匈牙利三代大家族中被发现。更多详情请阅读我们最新的科学文章！
法布里病（FD）是一种X连锁遗传性溶酶体贮积症，由编码α-半乳糖苷酶A的GLA基因突变引起。尽管已报道了数百种GLA基因突变，但其中许多突变的意义尚不明确。本文报道了一种新的GLA基因突变p.Ile239Met，该突变在一个匈牙利三代FD家族中被发现。我们得出结论，p.Ile239Met GLA突变是FD的致病突变，主要表现为心脏表型。.
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