Author(s): 艾达·M·贝托利-阿韦拉，医学博士
基因诊断技术发展迅速，基因组测序（GS）是最新加入的一项技术。CENTOGENE 研究评估了 GS 在 1000 多名疑似患有各种遗传疾病的患者中的应用价值，结果强调了 GS 在常规诊断中优于其他方法。这项针对迄今为止规模最大的同类队列的研究结果已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。
基因诊断技术发展迅速，基因组测序（GS）是最新加入的一项技术。CENTOGENE 研究评估了 GS 在 1000 多名疑似患有各种遗传疾病的患者中的应用价值，结果强调了 GS 在常规诊断中优于其他方法。这项针对迄今为止规模最大的同类队列的研究结果已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。
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