Author(s): 斯蒂芬，路易斯安那州
Joubert综合征（JBTS）是一种严重的隐性遗传性神经发育纤毛病，可累及多个器官系统。已知JBTS基因的突变约占所有病例的一半。.
Joubert综合征（JBTS）是一种严重的隐性遗传性神经发育纤毛病，可累及多个器官系统。已知JBTS基因的突变约占所有病例的一半。通过纯合性作图和全外显子组测序，我们鉴定出一个新的基因位点JBTS23，该位点在KIAA0586（又名TALPID3）中存在纯合剪接位点突变，而KIAA0586是模式生物中已知的致死性纤毛病基因位点。.
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