Author(s): Rolfs，Arndt 教授，医学博士，Girisha，Katta，医学博士，Shukla，Anju，医学博士，Trujillano，丹尼尔，博士，Bhavani，Gandham SriLakshmi，Hebbar，Malavika，医学博士，Kadavigere，Rajagopal，医学博士
我们检查了一名来自近亲结婚家庭的儿童，他患有身材矮小和胸廓狭窄等疾病。这是首例与 IFT52 相关的人类疾病报告。了解更多！
鞭毛内运输（IFT）对纤毛的正常功能至关重要。我们检查了一名来自近亲结婚家庭的儿童，该儿童身材矮小、胸廓狭窄、手足短小、手部轴后多指畸形、色素性视网膜病变、牙齿小以及骨骼发育不良。这是首例与IFT52相关的人类疾病的报道。.
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