每年都会发现新的致病变异。因此,变异分类是一个持续进行的过程。在 CENTOGENE,我们拥有一支专业的专家团队,他们密切关注医学文献,并据此更新我们的生物信息库。我们采用国际公认的美国医学遗传学和基因组学学会 (ACMG) 指南来评估新的证据。我们将这些证据与我们的患者数据相结合,以便在对新发现的基因变异进行分类时做出明智的决策。.
一旦某个变异被分类,我们会监测所有新的观察结果,无论这些结果来自内部研究还是外部研究,并系统地利用这些结果重新评估之前的分类决定。新的证据有时会提示诊断或治疗方案的改变。我们会将所有重新分类的决定告知转诊医生,任何影响基因诊断的重新分类都会尽快告知。.


