2023 年 10 月 2 日
将RNA测序技术应用于疾病诊断，能够提供更完善的诊断方法，从而更全面地了解疾病生物学。
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2023年10月10日（环球通讯社）—— Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）是罕见病和神经退行性疾病领域数据驱动型解决方案的重要生命科学合作伙伴，今天宣布扩大其多组学诊断产品组合 MOx，现在纳入了尖端的转录组学分析。.
CENTOGENE 的 MOx 2.0 是一款一步式多组学解决方案，它结合了 DNA 测序、生化检测以及现在的 RNA 测序，为医生提供最全面的检测能力。.
转录组学通过分析转录本，揭示突变特异性的RNA模式、基因表达差异以及细胞和组织对环境或生理变化的响应。利用RNA测序，可以更全面地了解疾病的生物学机制和药物反应。.
“罕见病和神经退行性疾病的诊断往往面临诸多挑战，需要深入了解相关的遗传和分子因素，”CENTOGENE首席医疗与基因组学官Peter Bauer教授表示。“我们深知仅靠基因组学是不够的，因此我们开发了我们认为市场上最全面、最具创新性的多组学解决方案之一，旨在帮助患者获得精准诊断。该方案整合了转录组学、CENTOGENE生物数据库和CentoCard等技术。”®, MOx 2.0 使我们能够将意义不明的变异转化为精确的诊断，并彻底改变罕见病和神经退行性疾病患者的精准医疗。”
MOx 2.0——真实世界患者诊断的范式转变
CENTOGENE 增强型多组学产品组合包含三个无缝整合的关键更新：
转录组学诊断率最高
- 通过整合RNA测序，可以更全面地了解疾病生物学，与标准全外显子组和基因组测序相比，预计可捕获超过60%的疑似遗传疾病受检患者，而标准全外显子组和基因组测序只能捕获40-50%。
简化物流
- 利用 CentoCard®, CENTOGENE公司先进的滤卡技术可从干血斑中提取高质量的DNA、RNA、酶和代谢物，并简化了样本采集和运输流程，从而确保全球患者都能便捷地进行多组学检测。
无与伦比的洞察力
- 基于生物信息学、人工智能和医学专家对 CENTOGENE 生物数据库的分析，提供一流的医疗报告。该数据库包含来自 120 多个高度多样化国家的 80 多万名患者以及超过 7000 万个独特的变异。
关于 CentoGenome® MOx 2.0
CentoGenome® MOx 2.0 采用 CENTOGENE 的核心全基因组测序技术，可检测超过 7,000 种罕见疾病，其中包括 1,400 多种遗传性代谢疾病。CentoGenome 现新增了 RNA 剪接变异分析，并通过生物标志物检测和酶活性分析进行确证性检测。® MOx 2.0 提供更全面的临床覆盖。CentoGenome® 包括检测与神经系统疾病相关的重复序列扩增、与脊髓性肌萎缩症相关的拷贝数变异，以及与戈谢病和易感性相关的复杂致病变异。 GBA1与帕金森病相关的疾病。.
关于 CentoXome® MOx 2.0
CentoXome® MOx 2.0 以 CENTOGENE 的全外显子组测序为基础，利用 RNA 测序和生化测试来评估外显子区域和剪接区域的变异，从而在多分子层面上建立对致病变异的清晰理解。.
如需了解更多关于 MOx 2.0 和 CENTOGENE 全系列多组学产品组合的信息，请访问： https://www.centogene.com/diagnostics/our-tests/mox
关于 CENTOGENE
CENTOGENE 的使命是为罕见病和神经退行性疾病的患者、医生和制药公司提供数据驱动、改变人生的解决方案。我们将多组学技术与 CENTOGENE 生物数据库相结合，提供维度分析，以指导下一代精准医疗的发展。我们独特的方法能够为患者提供快速可靠的诊断，帮助医生更精准地了解疾病状态，并加速和降低靶向药物的发现、开发和商业化风险。.
自2006年成立以来，CENTOGENE一直致力于提供快速可靠的诊断服务，并已建立起一个由约3万名活跃医生组成的网络。我们在德国拥有获得ISO、CAP和CLIA认证的多组学参考实验室，这些实验室利用表型组学、基因组学、转录组学、表观基因组学、蛋白质组学和代谢组学数据集。这些数据被收集到我们的CENTOGENE生物数据库中，该数据库涵盖了来自120多个不同国家和地区的80多万名患者，其中超过701名患者为非欧洲裔。迄今为止，CENTOGENE生物数据库已为超过285篇同行评审出版物提供了新的见解。.
通过将我们的数据和专业知识转化为切实可行的洞见，我们已支持与制药合作伙伴开展了50多项合作。我们携手加速并降低药物发现、开发和商业化的风险，涵盖靶点和药物筛选、临床开发、市场准入和拓展等领域，同时提供CENTOGENE生物数据许可和洞察报告，致力于打造一个治愈所有罕见病和神经退行性疾病的世界。.
如需了解更多关于我们的产品、研发管线以及以患者为中心的宗旨，请访问 www.centogene.com 并关注我们 LinkedIn.
前瞻性声明
本新闻稿包含美国联邦证券法意义上的“前瞻性陈述”。本新闻稿中非历史事实的陈述均为前瞻性陈述，诸如“预期”、“相信”、“持续”、“期望”、“估计”、“打算”、“预测”、“计划”、“旨在”、“潜在”、“预测”、“目标”等词语以及类似表达，还有诸如“将”、“会”、“应该”、“可能”、“或许”、“可以”等表示未来或条件的动词，以及这些动词的否定形式，通常用于识别前瞻性陈述。此类前瞻性陈述涉及已知和未知的风险、不确定性以及其他重要因素，这些因素可能导致CENTOGENE的实际业绩、表现或成就与前瞻性陈述中明示或暗示的任何未来业绩、表现或成就存在重大差异。此类风险和不确定性包括但不限于：不利的经济和地缘政治形势以及全球金融市场的不稳定和波动；现行和拟议的法律、法规和政府政策可能发生的变化；行业竞争加剧和整合带来的压力；监管审批（包括美国食品药品监督管理局的审批）的费用和不确定性；我们对第三方和合作伙伴的依赖，包括我们管理增长、执行业务战略和建立新客户关系的能力；我们对罕见病行业的依赖；我们管理国际扩张的能力；我们对关键人员的依赖；我们对知识产权保护的依赖；汇率影响导致的经营业绩波动；我们精简现金使用的能力；我们持续遵守与金融工具相关的契约；我们对额外融资的需求；以及我们持续经营的能力，或其他因素。有关可能导致实际结果与这些前瞻性声明中所表达的结果存在差异的风险和不确定性，以及与CENTOGENE业务相关的总体风险的更多信息，请参阅CENTOGENE于2023年5月16日向美国证券交易委员会（“SEC”）提交的20-F表格及其后续文件中列出的CENTOGENE风险因素。本新闻稿中包含的任何前瞻性声明仅代表截至本新闻稿发布之日的信息，CENTOGENE明确声明不承担任何更新任何前瞻性声明的义务，无论是因为新信息、未来事件或其他原因。.
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