2019年2月28日
CENTOGENE今天宣布与……达成一项为期12个月的战略合作。 Sarepta Therapeutics, Inc. （NASDAQ：SRPT）用于识别中东和北非地区患有杜氏肌营养不良症（DMD）的患者。.
CENTOGENE 将对 MLPA 检测结果为阴性的患者进行完整的分子诊断检测，包括缺失/重复分析和 DMD 基因全长测序。根据与 Sarepta 达成的协议，CENTOGENE 还将为治疗出现 DMD 相关症状患者的医生提供诊断服务。医生可以使用 CentoCard®（CENTOGENE 专有的、经过验证的干血斑采集试剂盒）提交患者样本，只需少量血液即可。.
“我们与Sarepta Therapeutics的合作进一步彰显了CENTOGENE致力于利用我们对全球罕见病市场的了解——尤其是在DMD患者识别方面的专业知识——加速新型孤儿药研发的承诺，”CENTOGENE首席执行官兼创始人Arndt Rolfs博士评论道。“值此世界罕见病日之际，我们关注罕见病患者及其家庭每天面临的巨大挑战，并将继续致力于将遗传信息科学转化为解决方案，为罕见病患者及其家庭带来希望。”
“Sarepta公司总裁兼首席执行官道格·英格拉姆表示：”Sarepta的目标是为全球所有符合条件的杜氏肌营养不良症（DMD）患者带来更美好的生活，并尽可能高效地实现这一目标。今天与CENTOGENE达成的协议是实现这一目标的重要一步。”.
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种遗传性疾病，大约每3500至5000名新生男婴中就有1例。该疾病会导致进行性肌无力和肌肉萎缩，其原因是缺乏肌营养不良蛋白——一种维持肌肉细胞完整性的重要蛋白质。肌无力症状在3至5岁时开始逐渐显现，大多数患者在13岁时丧失行走能力，需要使用轮椅。青春期时，心肌和呼吸肌的退化会导致严重的、危及生命的并发症。.
