2024 年 8 月 15 日
- 来自最大规模的国际帕金森病患者队列的初步数据显示，在这些经基因确诊的患者中，约有901名TP4T基因存在变异。 LRRK2 或者 GBA1 基因，使这些人成为基因靶向试验的潜在候选人
- 罗斯托克国际帕金森病（ROPAD）研究旨在阐明帕金森病（PD）的遗传特征，从而更好地了解疾病进展、诊断和治疗。
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2024年8月1日（环球通讯社）—— Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）是一家在罕见病和神经退行性疾病领域提供数据驱动解决方案的重要生命科学合作伙伴，今日公布了公司罗斯托克国际帕金森病（ROPAD）研究的数据，揭示了帕金森病（PD）的遗传因素和患病率。这项里程碑式的研究结果表明，约有15%例帕金森病病例与基因变异有关，其中大多数与……相关。 LRRK2 和 GBA1. 数据已发表于…… 脑 在一篇题为“基因检测在基因靶向试验时代的重要性：罗斯托克帕金森病研究。.”
“过去五年，CENTOGENE及其遍布全球的100多个研究中心携手合作，致力于帕金森病患者的诊断并加速治疗方案的研发，”CENTOGENE首席医疗和基因组学官Peter Bauer教授表示。“我们的合作成果清晰地展现了遗传学在帕金森病中扮演的重要角色，并强调了将基因检测纳入患者常规诊疗的必要性。这不仅能够使患者获得潜在的有效治疗，还能降低基因特异性疗法研发的风险并加速其发展，从而引领帕金森病患者诊疗的未来。”
该研究调查了来自16个国家、参与CENTOGENE ROPAD研究的12500多名帕金森病患者的50个基因变异，这些基因要么已证实与帕金森病相关，要么可能存在表型重叠。在超过1800名参与者中，帕金森病相关基因检测（PDGT）结果呈阳性。这其中包括与以下基因相关的变异： LRRK2 和 GBA1 基因，以及 普鲁士, SNCA, ， 和 PINK1, 或者，也可能是多个基因的遗传学发现的组合。在基因靶向帕金森病临床试验的新兴时代，公司发现约有15%患者携带潜在可靶向的基因变异，这为受影响的个人及其家庭带来了重要的希望，并凸显了帕金森病患者进行基因检测的必要性。通过收集此类基因数据，还可以针对不同发病年龄和家族史的患者提供差异化的遗传咨询。.
公司近期成立了 ROPAD 联盟，旨在通过合作持续推动帕金森病 (PD) 的研究和治疗。ROPAD 联盟将依托庞大的神经科医生网络、与非营利组织的现有合作关系，以及全球规模最大的帕金森病患者基因检测项目，简化关键数据的获取流程，推动具有影响力的研究，并提升治疗方案的改进潜力。了解更多信息，请发送电子邮件至： contact.pharma@centogene.com
关于 ROPAD
罗斯托克国际帕金森病（ROPAD）研究是一项全球流行病学研究，重点关注遗传因素在帕金森病（PD）中的作用。该研究的主要目标是阐明帕金森病的遗传特征，从而更好地了解该疾病的病因、诊断和严重程度。CENTOGENE 利用 CentoCard®, 公司专有的、获得CE认证的干血斑（DBS）采集试剂盒，结合最先进的测序技术，用于筛查基因突变。 LRRK2 以及其他与帕金森病相关的基因。迄今为止，五年间已有来自世界各地的超过18000名参与者接受了测试。.
关于 CENTOGENE
CENTOGENE 的使命是为罕见病和神经退行性疾病的患者、医生和制药公司提供数据驱动、改变人生的解决方案。我们将多组学技术与 CENTOGENE 生物数据库相结合，提供维度分析，以指导下一代精准医疗的发展。我们独特的方法能够为患者提供快速可靠的诊断，帮助医生更精准地了解疾病状态，并加速和降低靶向药物的发现、开发和商业化风险。.
自2006年成立以来，CENTOGENE一直致力于提供快速可靠的诊断服务，并已建立起一个由约3万名活跃医生组成的网络。我们在德国拥有获得ISO、CAP和CLIA认证的多组学参考实验室，这些实验室利用表型组学、基因组学、转录组学、表观基因组学、蛋白质组学和代谢组学数据集。这些数据被收集到我们的CENTOGENE生物数据库中，该数据库涵盖了来自120多个不同国家和地区的超过85万名患者，其中超过701名患者为非欧洲裔。迄今为止，CENTOGENE生物数据库已为300多篇同行评审论文提供了新的见解。.
通过将我们的数据和专业知识转化为切实可行的洞见，我们已支持与制药合作伙伴开展了50多项合作。我们携手加速并降低药物发现、开发和商业化的风险，涵盖靶点和药物筛选、临床开发、市场准入和拓展等领域，同时提供CENTOGENE生物数据许可和洞察报告，致力于打造一个治愈所有罕见病和神经退行性疾病的世界。.
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