2021 年 11 月 23 日
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2021年10月28日（环球通讯社）
- FTD 是一种快速进展的神经退行性疾病；全球高达 30% 的病例是由基因突变引起的，包括前粒蛋白基因突变 (FTD-GRN)。
- 这项研究将在七个国家的多个地点招募并对超过3000名额颞叶痴呆症（FTD）患者进行基因检测。
- 目前尚无获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准的额颞叶痴呆 (FTD) 治疗方法。
专注于利用数据驱动的见解来诊断、了解和治疗罕见病的商业化阶段公司 Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）今天宣布，首位患者已加入国际 EFRONT 研究，这是一项观察性研究，旨在了解额颞叶痴呆 (FTD) 患者中基因突变的患病率。.
该研究利用 CENTOGENE 以罕见病为中心的生物数据库和 20,000 名医生的广泛网络，旨在招募并完成比利时、德国、希腊、意大利、葡萄牙、西班牙和土耳其参与中心的 3,000 多名 FTD 患者的数据丰富的基因检测。.
“这项临床研究是额颞叶痴呆症（FTD）研究领域的一个里程碑，”CENTOGENE首席执行官Andrin Oswald医学博士表示，“我们将显著加快对FTD的了解，并推动治疗方法的进一步开发。在整个研究过程中，我们将继续与患者、医疗专业人员和临床中心携手合作，不仅提供初步的诊断结果，而且推动对该疾病的长期认识。”
EFRONT 观察性研究是在 Alector 公司的支持下进行的。携带前粒蛋白基因突变（FTD-GRN）的患者可以选择参加 Alector 公司针对 AL001 的 3 期 INFRONT-3 临床试验。AL001 是一种研究性候选药物，旨在提高前粒蛋白水平，用于治疗额颞叶痴呆和其他神经退行性疾病。.
这项公告标志着 CENTOGENE 在未来 10 年内治愈 100 种罕见疾病的使命又迈出了重要一步。.
关于额颞叶痴呆
额颞叶痴呆（FTD）是一种进展迅速且病情严重的痴呆症，多见于65岁以下确诊的患者。欧盟约有11万名FTD患者，美国则有超过5万名。携带前粒蛋白基因突变的患者占FTD患者的5%至10%，其余许多患者则由遗传因素引起。目前尚无获批的FTD治疗方案。.
关于 CENTOGENE
CENTOGENE致力于罕见病的诊断和研究，通过转化真实世界的临床、遗传和多组学数据，实现罕见病的诊断、理解和治疗。我们的目标是利用我们丰富的罕见病知识和数据，为治疗决策提供合理的依据，并加速新型孤儿药的研发。CENTOGENE已开发出一个全球专有的罕见病平台，该平台基于我们拥有超过39亿个加权数据点的真实世界数据存储库，这些数据点来自约60万名患者，涵盖120多个国家。.
公司平台包含反映全球人群的流行病学、表型和遗传数据，以及患者血液样本和细胞培养物的生物样本库。CENTOGENE 认为，这是目前唯一专注于对多层次数据进行全面分析以增进对罕见遗传疾病理解的平台。该平台能够更好地识别和分层患者及其潜在疾病，从而促进和加速孤儿药的发现、开发和应用。截至 2020 年 12 月 31 日，公司已与 30 多家制药公司开展合作。.
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