2019 年 1 月 7 日
CENTOGENE很高兴向大家提供公司最新动态，包括近期业务部门的发展以及对2019年的展望。.
“在过去的一年里，CENTOGENE 实现了许多重要的里程碑，包括与领先的制药公司建立全球合作伙伴关系、扩大领导团队、在专有生物标志物的开发方面取得重大成果，以及在美国马萨诸塞州生物技术中心的核心地带开设我们的实验室，”CENTOGENE 首席执行官兼创始人 Arndt Rolfs 博士说。.
“随着医疗公司、学术界、临床医生和政府持续关注遗传学在治疗罕见病方面的潜在影响，我们将继续致力于在全球范围内加深对罕见遗传病的遗传基础和临床表型的理解。2019年，我们期待继续为全球已知的7000多种罕见病患者的识别和治疗做出贡献。”
制药业务
CENTOGENE 为其制药合作伙伴提供解决方案，以帮助加速孤儿药的研发，包括早期患者招募和识别、流行病学和患者群体规模分析、生物标志物发现和患者监测及随访。2018 年战略合作亮点包括：
- 与Denali Therapeutics合作，在全球范围内进行人才识别和招募 LRRK2 携带突变基因的帕金森病患者。.
- 与 Evotec AG 开展全球合作，开发用于测试治疗罕见遗传代谢疾病的新型小分子的战略性高通量平台。.
- 支持 Orphazyme 在印度开展的小分子药物 arimoclomol 用于治疗神经病变型戈谢病的临床试验。.
- 与 Aldeyra Therapeutics 合作，在全球范围内寻找患有 Sjögren-Larsson 综合征的患者，以了解该疾病的临床谱。.
- 与德国凯西制药公司在溶酶体贮积症领域开展战略合作，尤其关注欧洲的α-甘露糖苷贮积症，这是一种罕见的遗传性疾病，影响大约百万分之一的新生儿。.
研究与开发
2018年，共有23篇包含CENTOGENE科研成果的论文发表在包括《医学遗传学》（Genetics in Medicine）、《人类遗传学》（Human Genetics）、《医学遗传学杂志》（Journal of Medical Genetics）、《运动障碍》（Movement Disorders）和《欧洲人类遗传学杂志》（European Journal of Human Genetics）在内的顶尖期刊上。2018年研发工作的其他亮点包括：
- CENTOGENE公司已将专有生物标志物商业化，用于CentoCard®：尼曼-匹克病A/B型、法伯病和尼曼-匹克病C型、戈谢病、法布里病以及遗传性血管性水肿。除上述已商业化的生物标志物外，该公司目前还有40多种其他生物标志物正在研发中。.
- 大型生物标志物开发项目已完成，并提交了进一步的专利申请。.
数字解决方案
我们的 CentoMD® 数据库是全球最大的罕见病基因突变数据库，我们相信它是目前最全面的、最新的流行病学、表型、遗传学数据以及超过 30 万名患者的生物样本信息。2018 年 CentoMD® 产品系列的更新包括：
- CentoMD® 用于研究/注释目的——现已进入第四年，5.3 版本于 12 月发布。.
MyPatientApp（MyLSDApp）
- 该应用已在德国、巴基斯坦、以色列和美国的 App Store for Android/iOS 上线——它是一种创新的患者支持方法，用于测量 LysoGb1 生物标志物以治疗戈谢病。.
CentoPortal®
- 针对医生基因诊断工作流程，从检测订购到报告共享，我们推出了两款安全、简单且高质量的解决方案。.
临床诊断和实验室操作
通过其分销合作伙伴、医生、实验室和医院客户，CENTOGENE 提供最全面的罕见病诊断检测组合，涵盖基于桑格测序的 3,800 多个基因，并采用 9,000 多种不同的检测方法。2018 年的亮点包括：
- CENTOGENE庞大的数据存储库目前包含超过35万名患者的表型、流行病学、遗传和/或生化数据，以及一个保存这些患者血液样本生物材料的生物样本库。患者来自100多个国家，反映了全球不同种族间的遗传差异。.
- CENTOGENE扩大了其位于剑桥的临床研究团队，该团队负责支持公司自身的生物标志物开发研究，提供功能验证和治疗指导，并支持生物制药合作。在诊断方面，临床诊断的样本数量再次显著增长。
公司亮点
- Berndt Modig 被任命为监事会成员，CENTOGENE 扩大了其高级领导团队，任命 Dirk Ehlers 博士为首席运营官，Oved Amitay 为首席商务官，Anton Mamin 博士为临床试验主任。.
- 6 月，CENTOGENE 宣布在马萨诸塞州剑桥开设其首个美国实验室，该实验室将作为希望在美国利用诊断服务的合作伙伴的联络点。这个获得 CLIA 认证的新空间配备了最先进的高通量基因检测实验室，以及对各种患者样本材料（例如 CentoCard® – CENTOGENE 的干血斑卡解决方案、口腔拭子、全血或纯化 DNA）进行生化、蛋白质组学、代谢组学和基因分析的能力。.
- 值得一提的是，阿恩特·罗尔夫斯博士被任命为全球委员会成员，负责结束“儿童诊断之旅”项目。该项目由 Shire、微软和 EURORDIS 共同发起，旨在改变罕见病儿童的生活。.
“罗尔夫斯博士补充道：”展望2019年，我们对战略重点——加强合作伙伴关系、扩大在欧洲和美国的业务版图，以及持续整合和提升所有数字化产品——感到振奋。我们将继续拓展人工智能项目，从数据中挖掘新的洞见，助力纵向生物标志物的开发和表征，并支持更个性化药物的研发，从而加速孤儿药的开发。“
