2026 年 11 月 6 日
CENTOGENE 的全外显子组测序 (WES) 测试 CentoXome 已获得台湾卫生福利部 (MOHW) 监管框架下的实验室自建测试 (LDT) 认证。
CentoXome 涵盖 5,801 个基因，是台湾 WES 检测中基因覆盖范围最广、最全面的检测。
台湾全外显子组测序树立新标杆
全外显子组测序 (WES) 是一种先进的基因检测方法，它分析人类基因组中编码蛋白质的区域，即外显子组。虽然这些区域仅占基因组的一小部分，但它们包含许多已知的疾病相关基因变异。WES 可以帮助临床医生研究罕见病和复杂疾病，尤其是在症状重叠、早期检测结果不确定或临床表现无法指向单一诊断的情况下。
CentoXome可同时分析数千个基因，从而提供更全面的患者基因图谱。它可以减少单独进行各项检测的需求，并为诊断调查、疾病管理和家族遗传咨询提供支持。
除了广泛的基因覆盖范围外，CentoXome 还结合了测序技术、生物信息学和疾病特异性专业知识。它旨在检测多种类型的遗传变异：单核苷酸变异 (SNV)、插入和缺失 (InDel)、结构变异 (SV)、拷贝数变异 (CNV) 和线粒体 DNA (mtDNA) 变异。
CentoXome 将先进的基因组分析与 CENTOGENE 在罕见病诊断方面的专业知识及其广泛的 CENTOGENE 生物数据库相结合，提供了一种超越传统外显子组测序的增强型诊断方法。
CENTOGENE亚太区首席执行官Andy Chang
“我们很高兴CentoXome在台湾获得实验室自建检测（LDT）认证。将我们覆盖5801个基因的全外显子组测序（WES）引入台湾医疗界，是扩大基因诊断可及性的重要一步。每一次基因检测背后，都承载着患者及其家人对答案的渴望。对于受罕见病影响的家庭而言，确诊往往需要漫长的过程，也充满情感上的挑战。我们相信，更广泛的基因检测能够帮助缩短这一过程，让更多家庭早日找到答案。
我们期待与当地合作伙伴一起，惠及更多患者，支持医疗保健专业人员，并让有需要的人更容易获得先进的基因检测。“
Emily Liang，CENTOGENE亚太区东北亚总经理
“这对 CENTOGENE 来说是一个重要的里程碑，也是在台湾推广先进基因检测服务的重要一步。
CentoXome 已获得 LDT 认证，提供台湾目前最全面的 WES 基因检测，涵盖 5,801 个基因。我们很荣幸能将这项检测带给本地医疗界，让更多患者及其家庭获得全面的基因信息。
我谨向JW Diagnostics总经理庄娟妮女士及全体JW Diagnostics团队成员致以衷心的感谢。他们的支持、本地专业知识和敬业精神助力我们达成这一里程碑。我们珍视此次合作，并坚信本地协作对于将先进的基因技术引入新市场、造福患者至关重要。我们期待继续携手合作，为台湾各地的患者及其家庭带来更多诊断选择。”
CentoXome获得LDT认证不仅仅是一个监管里程碑，更代表着CENTOGENE在长期致力于扩大台湾及整个亚太地区先进基因诊断服务覆盖范围方面迈出的又一重要步伐。
