戈谢病是由β-葡糖脑苷脂酶缺乏引起的。酶活性不足导致该酶的底物葡糖脑苷脂在细胞溶酶体中积聚，尤其是在巨噬细胞中。这些富含糖鞘脂的巨噬细胞被称为戈谢细胞。它们会在内脏组织、肝脏、脾脏和骨髓中积聚。这种积聚会导致一系列症状，包括肝脾肿大和全血细胞减少。它还会引起骨骼并发症，例如非特异性骨痛、骨危象、股骨头坏死和病理性骨折。.
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。戈谢病分为三种类型。1 型约占所有病例的 90%，常见于德系犹太人。2 型的特点是发病较早，通常在 2 岁前死亡。3 型对神经系统的影响比 1 型和 2 型更为严重。.
对于早期出现症状的戈谢病，酶替代疗法（ERT）是标准治疗方案。ERT 可改善戈谢病相关症状，并显著减少疾病并发症。戈谢病携带者筛查改变了戈谢病患儿的表型，许多患儿在确诊时无症状或仅有轻微症状。.
葡萄糖基鞘氨醇（lyso-Gb1）是葡萄糖基神经酰胺的下游代谢产物，可用于监测已治疗和未治疗的 GD 儿童。.1
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应该问医生什么问题1Hurvitz, Noa 等。“葡萄糖基鞘氨醇（溶血磷脂酰胆碱-Gb1）作为监测戈谢病治疗和未治疗儿童的生物标志物。”《国际分子科学杂志》第20卷，第12期，3033页。2019年6月21日，doi:10.3390/ijms20123033
