2018年5月2日
全球领先的罕见病遗传学研究公司CENTOGENE宣布，其一篇科学论文已发表在3月份的《美国医学会杂志》上。 美国血液学杂志。. 耶路撒冷希伯来大学沙雷·泽德克医学中心戈谢病科的阿里·齐姆兰医学博士教授，与希伯来大学的其他同事以及 CENTOGENE 的合作者一起，确定葡萄糖基鞘氨醇 (Lyso-Gb1) 是监测戈谢病 (GD) 参数进展和改善的最佳反应生物标志物，一旦患者开始接受酶替代疗法 (ERT) 治疗。.
戈谢病（GD）是一种溶酶体贮积症，以常染色体隐性遗传方式遗传。GD是由葡萄糖脑苷脂酶活性降低引起的，而这种酶的活性降低是由于基因突变造成的。 GBA1 基因。虽然许多研究表明 Lyso-Gb1 是一种理想的诊断生物标志物，但目前发表的论文进一步证实，Lyso-Gb1 也可作为可量化的标志物来衡量患者对治疗的反应。.
Arkadir 等人[i]与 CENTOGENE 合作开展的一项研究，回顾性分析了接受酶替代疗法 (ERT) 治疗的戈谢病 (GD) 患者。研究人员利用 CENTOGENE 的干血斑滤卡 (CentoCard®) 技术，在患者随访期间测量了溶血磷脂酰胆碱 (Lyso-Gb1) 水平，以及其他 GD 的关键指标，包括脾脏体积、血小板计数和血红蛋白计数。研究表明，随着 ERT 治疗的进行，Lyso-Gb1 水平以及其他关键疾病指标均有所下降，并接近正常水平。.
该研究得出结论，溶酶体Gb1不仅是GD最特异、最敏感的诊断生物标志物，也是评估治疗效果最可靠的生物标志物。此外，溶酶体Gb1还具有解决GD治疗中其他长期存在问题的潜力，例如确定个体化的酶替代疗法（ERT）剂量以及预测器官对治疗的长期反应。综上所述，溶酶体Gb1能够使GD患者的治疗决策更加合理，并便于监测临床症状的改善情况。.
关于 CENTOGENE
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作为全球最多元化、规模最大的基因检测公司之一，CENTOGENE 致力于将基因信息的科学转化为患者及其家人的解决方案和希望。.
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[i] Arkadir, D.、Dinur, T.、Revel‐Vilk, S.、Becker Cohen, M.、Cozma, C.、Hovakimyan, M.、Eichler, S.、Rolfs, A. 和 Zimran, A. (2018)，葡萄糖基鞘氨醇是戈谢病中可靠的反应生物标志物。《美国血液学杂志》。doi:10.1002/ajh.25074
