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变异体重新分类

我们所有检测的诊断结果都会自动录入我们的变异重分类程序。该程序有助于识别新的遗传证据。如果新的分类结果影响到之前的诊断,我们会自动免费通知医生。.

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通过系统性重新评估分类,终身致力于患者安全

每年都会发现新的致病变异。因此,变异分类是一个持续进行的过程。在 CENTOGENE,我们拥有一支专业的专家团队,他们密切关注医学文献,并据此更新我们的生物信息库。我们采用国际公认的美国医学遗传学和基因组学学会 (ACMG) 指南来评估新的证据。我们将这些证据与我们的患者数据相结合,以便在对新发现的基因变异进行分类时做出明智的决策。.

一旦某个变异被分类,我们会监测所有新的观察结果,无论这些结果来自内部研究还是外部研究,并系统地利用这些结果重新评估之前的分类决定。新的证据有时会提示诊断或治疗方案的改变。我们会将所有重新分类的决定告知转诊医生,任何影响基因诊断的重新分类都会尽快告知。.  

我们的变异体重新分类计划的优势

  • 主动通知所有受重新分类影响的患者
  • 基于独特的综合性患者数据——包括遗传、生化和临床数据
  • 变异数据来源于一个庞大且多样化的患者队列。
  • 严格的数据整理和验证流程

可靠的诊断始于稳健且动态的变异分类

生化数据在分类过程中的附加价值

一项内部研究对7个代谢基因(GAA、GBA、GLA、IDS、NPC1、NPC2和SMPD1)的变异进行了整理和分类,结果表明这些变异在ClinVar和HGMD®数据库中被错误分类。而我们专有的生物数据库则对其进行了正确的分类。.

所有受重新分类影响的患者均会收到通知。

更多信息和资源

重新分类报告

重新分类报告

NSD1(OMIM®:606681)基因携带者检测。临床意义不明(3级)重新分类为可能致病(2级)。.

我们在此为您提供指导

我们的全球客户支持网络和专家团队将全程为您提供指导。.

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