理想的生物标志物在特定疾病的早期诊断、预测和治疗监测中发挥着至关重要的作用，反映了疾病对患者的负担。.
生物标志物无论是作为诊断工具还是用于疾病进展的常规监测，对患者都具有很高的临床价值。生物标志物可以用于衡量治疗效果，甚至可以指导治疗剂量。.
CENTOGENE 通过最广泛的基因检测组合，结合生物标志物和酶检测以及一流的解读，提供罕见遗传疾病的快速医学诊断。.
监测治疗反应
采用CE认证的滤纸卡技术（CentoCard），简化干血斑（DBS）的物流和分析。®)
高灵敏度和特异性
短周转时间
指导个体化治疗方案以改善疗效
酶活性和生物标志物检测可用于疾病诊断和新药研发验证。酶和生化标志物通常在生理过程中发挥关键作用，因此是揭示疾病早期征兆或追踪疾病进展的有力工具。.
复杂多系统代谢疾病的初步诊断
对于复杂的疾病和疾病通路，仅靠基因检测通常无法提供最终诊断所需的全部信息。因此， CENTOGENE率先将多种检测方法相结合，例如生物标志物和多生物标志物模式检测，并提供明确的检测策略建议¹ 。这些检测策略能够为您和您的患者提供更快、更可靠、更全面的解决方案，在最关键的时刻提供至关重要的及时信息。.
| 测试 | 战略 | CENTOGENE产品组合 |
|---|---|---|
| 生物标志物 | 用于诊断前或诊断后的生物标志物检测 | 适用于以下疾病：戈谢病、法布里病、尼曼-匹克病 A/B 型和 C 型、AADC 缺乏症。. |
| 酶 | 诊断前或诊断后酶活性检测 | 适用于以下疾病：戈谢病、法布里病、庞贝病、赫勒综合征（MPS I）、亨特综合征（MPS II）、马罗托-拉米综合征（MPS VI）、莫尔基奥综合征B（MPS IV B）、沃尔曼病、桑菲利波综合征B（MPS III B）、β-甘露糖苷酶缺乏症、岩藻糖苷酶缺乏症、斯莱综合征（MPS VII）、泰-萨克斯病、桑德霍夫病、辛德勒/坎扎基病、桑塔沃里-霍尔蒂亚病、詹斯基-比尔肖夫斯基病 |
| 多组学解决方案 | ||
| 基因检测+生物标志物/酶 | 首先进行全面的基因检测，然后进行生化检测。1 | CentoMetabolic® MOx（约200种代谢紊乱） 也可与 WES 或 WGS 以及额外的 RNA-seq 结合使用。 更多信息请访问：多组学解决方案。. |
代谢性疾病是一组罕见的遗传性疾病，其特征是细胞内不同代谢物的异常积累，导致受影响的细胞器功能受损。.
另一个亚组，溶酶体贮积症（LSDs），总共影响每 5000 名活产婴儿中的 1 例，其中法布里病和戈谢病最为普遍。.2,3,4 据估计，每 20 分钟就有一名儿童出生时患有遗传性 LSD。.
CENTOGENE 已开发出多种针对特定溶酶体贮积症 (LSD) 的特异性生物标志物，并可用于治疗。例如，溶酶体糖蛋白1 (Lyso-Gb1) 已被确定为戈谢病最有效的生物标志物。所有分析均可使用CentoCard®干血斑进行，从而以最有效的方式帮助早期诊断、疾病进展监测和治疗效果评估。.
| 酶活性测定 | 疾病/综合征 | 疾病类型 | 检测方法 | 基因 |
|---|---|---|---|---|
| β-葡糖脑苷脂酶 | 戈谢病 | LSD | 荧光测定法 | GBA |
| α-半乳糖苷酶 | 法布里病 | LSD | 荧光测定法 | 大洛杉矶 |
| α-葡萄糖苷酶 | 庞贝病 | LSD | 荧光测定法 | 盖尔运动协会 |
| α-L-艾杜糖醛酸酶 | 赫勒综合征（MPS I） | LSD | 荧光测定法 | 伊杜阿 |
| 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 | 亨特综合征（MPS II） | LSD | 荧光测定法 | 入侵检测系统 |
| 芳基硫酸酯酶B | 马罗托-拉米综合征 (MPS VI) | LSD | 荧光测定法 | ARSB |
| β-半乳糖苷酶 | 莫尔基奥综合征B（MPS IV B） | LSD | 串联质谱 | GLB1 |
| 酸性脂肪酶 | 沃尔曼病 | LSD | 串联质谱 | 长岛表演艺术学院 |
| α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶 | Sanfilippo综合征B型（MPS III B） | LSD | 荧光测定法 | 纳格鲁 |
| β-甘露糖苷酶 | β-甘露糖苷酶缺乏症 | LSD | 荧光测定法 | 曼巴 |
| α-岩藻糖苷酶 | 岩藻糖苷酶缺乏症 | LSD | 荧光测定法 | FUCA1 |
| β-葡萄糖醛酸酶 | 斯莱综合征（MPS VII） | LSD | 荧光测定法 | 古USB |
| β-己糖胺酶 | 泰-萨克斯病 | LSD | 荧光测定法 | 六边形 |
| 总己糖胺酶 | 桑德霍夫病 | LSD | 荧光测定法 | 六边形 |
| α-N-乙酰半乳糖胺酶 | 辛德勒/神崎病 | LSD | 荧光测定法 | 那加 |
| 棕榈酰蛋白硫酯酶 | 圣塔沃里-霍尔蒂亚病 | 国家化学实验室 | 荧光测定法 | PPT1 |
| 三肽基肽酶 | 詹斯基-比尔肖夫斯基病 | 国家化学实验室 | 荧光测定法 | TPP1 |
| 代谢生物标志物 | 疾病/综合征 | 疾病类型 | 检测方法 | 基因 |
|---|---|---|---|---|
| 葡萄糖基鞘氨醇（溶血磷脂酰胆碱-Gb1） | 戈谢病 | LSD | 串联质谱 | GBA、PSAP |
| 溶血神经酰胺三己糖苷（lyso-Gb3） | 法布里病 | LSD | 串联质谱 | GLA，PSAP |
| 溶菌酶-SM-509 | 尼曼-匹克病A/B型和C型 | LSD | 串联质谱 | SMPD1、NPC1、NPC2 |
| 3-O-甲基多巴（3-OMD） | AADC 缺乏 | 神经系统 | 串联质谱 | 直接数字编码 |
溶酶体-Gb1已被确定为戈谢病（GD）最精确的生物标志物<sup> 5</sup> 。其敏感性和特异性均为100%（见下文），是用于灵敏可靠诊断GD的最佳生物标志物。患者数据也证实，该生物标志物的定量可作为疾病负担和治疗反应的直接指标，用于监测GD<sup> 5</sup> 。
Lyso-Gb1 的 100% 敏感性和 100% 特异性可实现最高的患者识别准确性，从而实现最佳诊断。.
在因酶替代疗法暂时中断而被迫停止治疗后，Lyso-Gb1 水平在 t5 时间点显著且迅速升高。由此可见，Lyso-Gb1 在戈谢病监测方面具有卓越的应用价值。.
1生物标志物/酶检测可作为补充手段，支持对未知和致病变异进行分类。
2 Wittmann, Judit 等。„匈牙利新生儿溶酶体贮积症筛查。“ JIMD 报告-病例和研究报告，2012/3。Springer，柏林，海德堡，2012 年。117-125。
3 Burlina, Alberto B. 等。„意大利东北部新生儿溶酶体贮积症串联质谱筛查。“《遗传代谢病杂志》：先天性代谢缺陷研究学会官方期刊 41.2 (2018): 209-219。
4 Platt, Frances M. 等。„溶酶体贮积症。“《自然综述疾病入门》4.1 (2018): 1-25。
5 Elstein, Deborah 等。„接受 velaglucerase alfa 治疗 1 型戈谢病的初治患者和既往接受过治疗的患者中葡萄糖基鞘氨醇 (lyso-Gb1) 的减少：来自 3 期临床试验的数据。“分子遗传学和代谢 122.1-2 (2017): 113-120。.
将基因检测和生化检测相结合，作为遗传性代谢疾病患者的一线诊断工具。.
