目前，大多数新发疾病基因都是在研究较少的近亲结婚人群中发现的。凭借其全球布局，CENTOGENE 已为这类研究项目做出了重大贡献。最近的一个例子是发现了转录因子 PAX7 中的隐性突变，该突变是导致一种新型肌肉疾病的根本原因。该研究成果发表在医学遗传学杂志（Genetics in Medicine）上，该杂志是该领域顶尖期刊之一。.
许多遗传疾病的表型差异很大，因此识别潜在的修饰因子具有巨大的转化应用潜力。凭借其在技术和样本方面的资源，CENTOGENE 在相关研究方面拥有得天独厚的优势，能够做出重大贡献。最近的一个例子揭示了 X 连锁肌张力障碍-帕金森综合征中一种新的疾病严重程度和认知功能障碍修饰因子。该研究成果发表在权威期刊《神经病学年鉴》（Annals of Neurology）上。.
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