Author(s): Rolfs、Arndt 教授、Griese、Matthias 教授、Brasch、Frank、MD、Aldana、Ruth、MD、de Lourdes Cabrera-Muñoz、María、MD、Karam Bechara、José、MD、Gölnitz、Uta、MD、Ikonen、Elina、MD、Liebisch、Gerhard、PhD、Linder、Matts D.、Lohse、Peter、Meyer， Wolfgang，医学博士、Schmitz、Gerd 教授、医学博士、Pamir、Asli、博士、Ripper、Jan、医学博士、Schams、Andrea、Lezana Fernández、José Luis，医学博士
本文介绍了一例NPC2基因第4外显子移码突变c.408_409delAA导致血清和肺泡灌洗液中NPC2蛋白水平降低的患者。了解更多！
尼曼-匹克病是一类遗传性神经内脏溶酶体脂质贮积症，其中罕见的C2型几乎均在婴儿早期出现呼吸窘迫。本文报道的这例患者，其NPC2基因第4外显子移码突变c.408_409delAA导致血清和肺灌洗液中NPC2蛋白水平降低，并合成了一种异常的、分子量较大的蛋白，分子量约为28 kDa。.
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