Author(s): 鲍尔，彼得博士，医学博士
基于外显子组测序的诊断优化。新一代测序（NGS）正在迅速取代桑格测序，成为遗传诊断领域的主流技术。NGS方法的灵敏度和特异性尚未明确定义，但可以通过并行应用NGS和桑格测序进行估算。.
在基因诊断领域，新一代测序（NGS）正迅速取代桑格测序。NGS方法的灵敏度和特异性尚未明确定义，但可以通过并行应用NGS和桑格测序进行估算。利用这一策略，我们旨在优化基于外显子组测序（ES）的诊断方法，以应用于临床表现多样的患者群体。.
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