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一种新型、高灵敏度和高特异性的尼曼-匹克C1型疾病生物标志物

Author(s): Rolfs、Arndt 教授医学博士、Giese、Anne Katrin 医学博士、Eichler、Sabrina 博士、Lukas Jan 博士、Kramp、Guido Johannes 博士、Mascher、Hermann 教授、Grittner、Ulrike 博士、Te Vruchte、Danielle、Al Eisa、Nada 博士、Cortina-Borja、Mario 博士、Porter、Forbes D. 博士、Platt、Frances硕士、博士

本文介绍了一种新型的、高度特异性和高灵敏度的尼曼-匹克C型疾病1型生物标志物——溶血磷脂-509。了解更多!

溶酶体贮积症(LSD)是一组罕见的异质性疾病,由编码参与溶酶体降解大分子蛋白质的基因缺陷引起。.


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