每年都有新的致病基因變異被發現,因此,基因變異分類是一項持續進行的工作。在 CENTOGENE,我們擁有專責的專家團隊,持續追蹤最新醫學文獻,並同步更新 CENTOGENE 生物資料庫(Biodatabank)。我們依循 American College of Medical Genetics and Genomics(ACMG)國際指引評估最新科學證據,並結合患者的基因、臨床及生化資料,提升基因變異分類的準確性。
當基因變異完成分類後,我們會持續監測來自內部及外部研究的最新證據,並系統性重新評估既有的分類結果。當新的證據可能影響既有診斷或治療決策時,我們將主動通知委託檢測的醫師;凡涉及遺傳診斷變更的重新分類結果,亦會於確認後儘速通知。


