許多骨骼相關遺傳疾病會導致骨骼及關節發育異常,進而嚴重影響正常生長與發育。 透過遺傳檢測獲得精準診斷,可協助臨床醫師更早制定個人化治療策略,加速患者接受適當醫療照護,為患者及其家庭提供更完善的診斷與治療方案。
全基因體定序(WGS),提供最完整的一站式檢測方案,具備最高診斷率。
全外顯子定序(WES),適合臨床症狀複雜或診斷尚未明確的患者,可提供快速且具成本效益的診斷。
整合多體學分析,深入解析人體生物學機制,作為早期診斷的重要工具。
依據每位患者的臨床需求,自訂專屬基因檢測 Panel。
2 至 >4.000 基因可選擇
15 個工作天檢測時程(TAT)
Genome 或 Exome骨架
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