2015年12月10日
實際上，ACMG指引將孟德爾遺傳變異分為五類：致病性、可能致病性、不確定性可能良性和良性（1-5類）。變異頻率、電腦預測、保守性以及已發表的包含臨床資訊、分離數據或功能分析等的數據，都必須進行評估，以便根據報告時可用的最佳知識對變異進行分類。.
隨著變異頻率知識的逐年顯著增長，對變異的重新評估是增進我們對疾病致病性等方面理解的重要步驟。為了強化這個關鍵主題，CENTOGENE 創建了 CentoMD®，這是一個公開可用的突變資料庫，其中包含詳細的臨床資訊、頻率、種族背景等。 CentoMD® 中資訊的深度使得某些變異的致病性判斷僅在使用 CentoMD® 時才能確定。這正是 CENTOGENE 更新分類系統的基礎，該系統在標準的 ACMG 分類基礎上增加了 0 類和 6-7 類。新的分類顯著提高了評估流程的品質。.
CENTOGENE報告的顯著特徵是基於高品質、標準化的審核流程，對變異進行全面、統一和綜合的分類。這種方法能夠確保您獲得新發現變異的最佳分類和臨床解讀依據，同時也能確保變異分類的變更透過重新分類報告及時傳達。.
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