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特發性小纖維神經病變:表型、病因及法布瑞氏症的探尋

Author(s): Rolfs,Arndt 教授,醫學博士,Samuelsson,Kristin,博士,Kostulas,Konstantinos,醫學博士,Vrethem,Magnus 教授,出版社,Rayomand,醫學博士

我們研究了法布瑞氏症是否可能是中青年患者出現特發性小纖維神經病變(伴隨或不伴隨大纖維受累)的原因。了解更多!

在12例患者中確定了以下病因:糖耐量受損(58.3%)、糖尿病(16.6%)、酒精濫用(8.3%)、粒線體疾病(8.3%)和遺傳性神經病變(8.3%)。在29例真性特發性小纖維神經病變(SFN)患者中,有6例檢測到GLA基因中臨床意義不明的遺傳改變,但比例與健康對照組(n=203)相比無顯著差異。.


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