Author(s): Haack、Tobias 醫學博士、Klopstock、Thomas 教授、Bender、Andreas 教授、Rolfs、Arndt 教授、Friday、Douglas
本文通報了一例AOA2患者長達27年的病程記錄，該患者攜帶SETX基因中一種新的純合終止突變p.R1778X。了解更多！
2型眼動失用性共濟失調（AOA2）是一種體染色體隱性遺傳的小腦共濟失調，與編碼酵母DNA/RNA解旋酶同源物的senataxin（SETX）基因突變有關[7]。本文通報了一例AOA2患者長達27年的病程記錄，該患者攜帶SETX基因中一種新的純合終止突變p.R1778X。.
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