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優化兒童神經系統疾病的基因診斷

基因檢測的成本與檢測的全面性有關。臨床外顯子定序(CES)是一種成本和全面性都適中的選擇。.

基因檢測的成本與檢測的全面性有關。臨床外顯子定序 (CES) 是一種成本和全面性都適中的選擇。最近一項針對 88 名因嚴重神經系統表型而被轉診至 CENTOGENE 的兒童的研究發現,CES 在超過 501 例病例中獲得了陽性或潛在診斷。這項研究結果發表在《兒童神經病學雜誌》。.


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