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一種已知神經系統疾病的新表型

Author(s): 卡佳·克洛特

神經系統遺傳性疾病可表現出多樣化的症狀。 GBA2基因的雙等位基因突變通常與步態異常相關,但最近發現它們也會導致肌張力失調。這項新發現由CENTOGENE提供了遺傳數據,並發表在《歐洲醫學遺傳學雜誌》上。.

神經系統遺傳性疾病可表現出多種症狀。 GBA2基因的雙等位基因突變通常與步態異常相關,但最近的研究發現,這些突變也會導致肌張力失調。.


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