科學出版品 

ISCA1基因純合p.(Glu87Lys)變異

Author(s): Shukla, Anju, 醫學博士

鐵硫簇 (Fe-S) 生物合成途徑對於許多基本生物過程和致病變異至關重要,這些致病變異涉及編碼鐵硫簇生物合成機制的幾個組成部分的基因,例如 NFU1、BOLA3、IBA57 和 ISCA2。.

鐵硫簇 (Fe-S) 生物合成途徑對於許多基本生物過程至關重要,編碼鐵硫簇生物合成機制幾個組成部分的基因(如 NFU1、BOLA3、IBA57 和 ISCA2)的致病變異已被證實與四種類型的多發性粒線體功能障礙症候群 (MMDS) 有關。.


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