Author(s): Rolfs，Arndt 教授，醫學博士，Girisha，Katta，醫學博士，Shukla，Anju，醫學博士，Trujillano，丹尼爾，博士，Bhavani，Gandham SriLakshmi，Hebbar，Malavika，醫學博士，Kadavigere，Rajagopal，醫學博士
本文報告了首例與IFT52基因無義突變相關的人類骨骼纖毛疾病，IFT52基因編碼IFT-B核心複合物蛋白。了解更多！
在此，我們報告了首例與 IFT52 中的無義變異相關的人類骨骼纖毛病，IFT52 編碼 IFT-B 核心複合物蛋白。.
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