科學出版品 

GTPBP2基因的雙等位基因失活變異會導致一種伴隨嚴重智力障礙的神經發育障礙。

Author(s): Yüksel、Zafer、MD、Rolfs、Arndt 教授、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Brandau、Oliver、MD、Bauer、Peter 博士、MD、Marais、Anett、Paknia、Omid、PhD、Garcia-Aznar、Jose Maria、Al-Sannaa、Nouriya、Alameer、 Hakami、F、Grüning、Nana-Maria、Abbasi利亞·莫希布、N·阿爾謝赫、MJ·馬拉菲、F·阿爾·穆拉

先天性神經系統疾病在遺傳上具有高度異質性。罕見的遺傳性神經系統疾病仍難以充分診斷。.

先天性神經系統疾病在遺傳上具有高度異質性。罕見的遺傳性神經系統疾病仍難以充分診斷。.


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