How Transcriptomics Revolutionizes Rare Disease Diagnostics

首席醫療暨基因體長

Prof. Peter Bauer, M.D. 現任 CENTOGENE 首席醫療與基因體醫學長（Chief Medical and Genomic Officer），憑藉豐富的臨床經驗，結合遺傳檢測的醫學專業與對最新科學發展的深刻理解，尤其在運用次世代定序（NGS）進行高通量遺傳檢測領域擁有卓越專長。

Peter 於 2006 年取得人類遺傳學專科醫師資格，曾擔任德國圖賓根大學醫院（University Hospital Tübingen）醫學遺傳與應用基因體學研究所（Institute of Medical Genetics and Applied Genomics）分子診斷實驗室主任。目前亦擔任德國神經遺傳學學會（German Society of Neurogenetics, DGNG）副會長。他已發表超過 250 篇同儕審查學術論文，研究領域涵蓋神經遺傳學、腫瘤遺傳學、心血管遺傳學及定序技術等。

醫學遺傳學副總裁（Vice President, Medical Genetics）

Jorge Pinto Basto 醫師現任 CENTOGENE 醫學遺傳學副總裁（Vice President, Medical Genetics），擁有超過 15 年的領導經驗，負責制定醫學遺傳相關政策、管理及法規事務，推動臨床與營運價值的提升。加入 CENTOGENE 前，Jorge 曾擔任 CGC Genetics 分子診斷與基因體實驗室總監（Director of the Molecular Diagnostics and Genomics Labs）。他畢業於葡萄牙波多大學（University of Porto）醫學系，專長涵蓋罕見疾病遺傳學、神經遺傳學、畸形學（Dysmorphology）及分子遺傳學。