Author(s): Rolfs, Arndt 教授（醫學博士）、Al-Maawali, Almundher（醫學博士）、Klingenhaeger, Michael（醫學博士）、Yoon, Grace（醫學博士）
我們在一例除痙攣性截癱外還患有軸索性神經病變的家族中發現了一種新的突變，c.1040T>C (p.M347T)。了解更多！
痙攣性截癱3A型是一種體染色體顯性遺傳的單純性或非複雜性痙攣性截癱。它是由SPG3A基因突變引起，該基因是唯一與此疾病相關的基因。我們在一個除痙攣性截癱外還伴有軸索性神經病變的家族中發現了一個新的突變，c.1040T>C (p.M347T)。.
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