Author(s): Rolfs，Arndt 教授，醫學博士，Girisha，Katta，醫學博士，Shukla，Anju，醫學博士，Trujillano，丹尼爾，博士，Hebbar，Malavika，醫學博士，Prasad L.，Harsha，醫學博士，Bhowmik，Aneek Das，博士，Chakraborti，Shrijeet，醫學博士，Kandas，教授，醫學博士，Dalal，阿什溫 (Ashwin) 醫學博士、比拉斯 (Bielas) 斯蒂芬妮 (Stephanie) 博士
本文報告了首例尼曼-匹克病C型患者，該患者存在NPC2基因兩個外顯子的缺失。了解更多！
尼曼匹克病C型（MIM 607625；NP-C）是一種體染色體隱性遺傳的溶小體貯積症，由NPC1（佔951例以上病例）或NPC2的致病性變異導致膽固醇和醣脂轉運受損所致[Park等，2003]。本文報告了首例NPC2基因兩個外顯子缺失的NP-C患者。.
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