Author(s): 裡奧斯-弗洛雷斯，伊莎貝爾·瑪麗亞歷山德拉
罕見性是全面了解某些遺傳疾病的主要障礙，因此病例報告至關重要。一位在CENTOGENE被診斷患有名為「先天性糖基化障礙」的超罕見疾病的患者的病程，已在《歐洲醫學遺傳學雜誌》上進行了詳細描述。.
罕見性是全面了解某些遺傳疾病的主要障礙，因此病例報告至關重要。一位在CENTOGENE被診斷患有名為「先天性糖基化障礙」的超罕見疾病的患者的病程，已在《歐洲醫學遺傳學雜誌》上進行了詳細描述。.
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