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新型神經代謝症候群的描述

神經發育缺陷的遺傳多樣性非常高，新的致病基因仍持續被發現。最近的例子是PIGB基因失活與先天性神經代謝症候群之間的關聯。這項研究部分基於CENTOGENE的分析，並發表在8月的《美國人類遺傳學雜誌》。.

2019年7月31日

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