Author(s): Klopstock 教授、Thomas 博士、Bauer、Peter 博士、Dudesek、Ales、MD、Sturm、Marc、PhD、Giordano、Ilaria、MD、Harmuth、Florian、Jacobi、Heike、MD、Paap、Brigitte、博士、Vielhaber、Stefan、MD、Machts、Judith、Schöls、Ludsen、Mattal、Maksen、Metlone、Midmanth、Schran、Laksen、Metal、Chiak、Makuler、Hadman、Schir完成、Makson、Makna、Makiris、Mak父親、Mak裝Wedding, Iselin, MD, Boesch, Sylvia, MD, Eigentler, Andreas, MD, van de Warrenburg, Bart, MD, van Gaalen, Judith, MD, Kamm, Christoph, MD, Kang, Jun-Suk, MD, Timmann, Dagmar, MD, Silvestri, Gabriel, Silnos, MD, 醫學博士、醫學博士、醫學博士、醫學博士、蘇奇斯科博士醫學博士、Filla、Alessandro 醫學博士、Tezenas du Montcel、Sophie 醫學博士、博士、Klockgether、Thomas 醫學博士
我們的研究提供了關於成人起病散發性共濟失調的臨床表型和進展的定量數據。更多詳情請見此出版品！
本研究旨在明確散發性成人發病退化性共濟失調的臨床表型和自然病程，並鑑定可能的致病突變。疾病嚴重程度的主要評估指標是共濟失調評估和評級量表（SARA）。採用高覆蓋率的共濟失調特異性基因panel結合二代定序技術對DNA樣本進行突變篩檢。共納入249位受試者進行分析。本研究提供了散發性成人發病共濟失調的臨床表型和進展的定量數據。.
