改進的診斷方案

大型基因組重排突變很難透過傳統的基因診斷方法檢測出來，但可以透過 MLPA 技術輕鬆識別。.

傳統的基因診斷方法難以檢測大型基因組重排突變，但MLPA技術卻能輕鬆辨識。對於MPS I（一種隱性溶小體貯積症），CENTOGENE的科學家開發了一種相應的檢測方法，並且取得了顯著成功。這些研究成果發表在《分子遺傳學與基因組醫學》期刊。.