科學出版品 

拓展NKX6-2相關疾病的臨床及遺傳譜

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、MD、Alfadhel、Majid、MD、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Brandau、Oliver、MD、Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Bauer、Peter 博士、MD、Baldi、Caterina 博士、Al-Sannaa、Nouriya、Al-Thilhi、Kairham AM、Abdelrahman、HA、Al-Gazali、L、Shawli、A.、Al Hakami、F、Yavuz、Halenur

髓鞘形成不足性腦白質營養不良症(HLD)影響中樞神經系統的白質,表現為神經系統疾病。這類疾病具有遺傳異質性。最近有研究表明,NKX6-2基因的雙等位基因變異可能導致一種新型的體染色體隱性遺傳性HLD。.

髓鞘形成不足性腦白質營養不良症(HLD)影響中樞神經系統的白質,表現為神經系統疾病。這類疾病具有遺傳異質性。最近有研究表明,NKX6-2基因的雙等位基因變異可能導致一種新型的體染色體隱性遺傳性HLD。.


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