科學出版品 

全球罕見疾病基因型-表現型資料庫

Author(s): Rolfs,Arndt 教授,醫學博士,Jamra,Rami Abou,醫學博士,Bertoli-Avella,Aida M.,醫學博士,Trujillano,Daniel,博士,Oprea,Gabriela-Elena,博士,Schmitz,Yvonne,博士

本刊物介紹了一個專注於罕見疾病的全面全球基因型-表現型資料庫。了解更多!

"發現患者基因變異的能力遠超解讀這些變異的能力。能夠準確描述變異與表型之間因果關係的數據庫非常寶貴,因為它們是臨床基因診斷的關鍵工具。在此,我們介紹一個專注於罕見病的全面全球基因型-表型數據庫。"


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