科學出版品 

全外顯子定序在罕見疾病的應用:一例左冠狀動脈起源於肺動脈的異常患者(布蘭德-懷特-加蘭症候群)

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Trujillano、Daniel 博士、Hekim、Nezih 教授、博士、Batyraliev、Talantbek 教授、醫學博士、Wang、Wei 教授、博士、Dandara、Collet 博士、Karben、Zarema 教授、醫學博士、Saygılı、Eyüp Ilkerin、Cet.教授、博士、Mihcioglu、Deniz、土庫曼、Prof. Serdar,醫學博士、Ali Ikidağ、Mehmet 博士、Ali Cüce、Mehmet

我們報告了一例ALCAPA患者(已追蹤8年)的首例全外顯子定序(WES)結果。了解更多!

左冠狀動脈起源於肺動脈異常(ALCAPA),又稱布蘭德-懷特-加蘭氏症,是一種罕見的先天性異常,發生率為三十萬分之一。本文報告了一例ALCAPA患者全外顯子定序(WES)的結果,該患者已追蹤8年;其臨床病程先前已在其他文獻中描述(Türkmen等,2014)。.


Read publication (PDF)