2019年2月1日
CENTOGENE 是一家致力于通过提供加速药物开发的解决方案来改善罕见病患者生活的罕见病公司，该公司发布了一项关于开发合理框架的研究成果，该框架旨在利用正交 Sanger 测序验证来优化基于全外显子组测序 (WES) 的临床异质性患者群体诊断的灵敏度和特异性。.
尽管下一代测序 (NGS) 显然正在取代桑格测序法，不仅用于研究，也用于常规基因诊断检测，但研究表明，NGS 的可靠性不如独立的基因检测。由于 NGS 会引入相当数量的假阳性和假阴性结果，CENTOGENE 已确定如何在处理临界病例时，优化正交桑格测序并行检测变异的方法。在 2019 年 1 月的《医学遗传学》杂志上，CENTOGENE 在题为‘开发一种基于证据的算法，以优化基于外显子组测序的临床异质性患者群体诊断的灵敏度和特异性’的论文中概述了一个框架，该框架可以对 NGS 变异检出结果进行一致的评估和监测，从而显著降低额外验证的负担。.
CENTOGENE 开发了一种决策树，该决策树考虑了三个变异特异性特征：质量评分、读取数和频率。利用该预测器，可以对 91.7% 个变异进行分类，特异性为 100%，灵敏度为 99.8%，仅剩 8.3% 个变异需要通过额外的 Sanger 测序进行确认。该结果避免了过度过滤和过滤不足，从而能够为罕见病患者提供更准确的诊断，避免漏诊。特异性和灵敏度的提高也意味着监测能力的增强。.
“我们开发的用于优化基于全外显子组测序（WES）诊断的灵敏度和特异性的新框架，凸显了CENTOGENE的战略重点——转化临床和遗传数据，从而推动遗传性疾病的快速医学诊断，”CENTOGENE首席科学官、该研究的主要作者Peter Bauer医学博士教授表示。“该框架可在整个行业、学术界和临床中得到优化，而不会影响基因诊断的准确性。”
这项研究针对广泛的真实世界患者群体进行，并纳入了约1000个候选基因组变异的数据。患者样本以EDTA抗凝血或滤纸卡上的干血斑形式提供，并使用CENTOGENE的CentoCard®——CENTOGENE开发的全球物流解决方案，旨在简化全球样本采集流程。.
