2019年2月1日
CENTOGENE 是一家致力於透過提供加速藥物開發的解決方案來改善罕見疾病患者生活的罕見疾病公司，該公司發布了一項關於開發合理框架的研究成果，該框架旨在利用正交 Sanger 測序驗證來優化基於全外顯子組測序 (WES) 的臨床異質性患者群體診斷的靈敏度和特異性。.
儘管次世代定序 (NGS) 顯然正在取代桑格定序法，不僅用於研究，也用於常規基因診斷檢測，但研究表明，NGS 的可靠性不如獨立的基因檢測。由於 NGS 會引入相當數量的假陽性和假陰性結果，CENTOGENE 已確定如何在處理臨界病例時，優化正交桑格定序並行檢測變異的方法。在 2019 年 1 月的《醫學遺傳學》雜誌上，CENTOGENE 在題為‘開發一種基於證據的演算法，以優化基於外顯子組測序的臨床異質性患者群體診斷的靈敏度和特異性’的論文中概述了一個框架，該框架可以對 NGS 變異檢出結果進行一致的評估和監測，從而顯著降低驗證的負擔。.
CENTOGENE 開發了一種決策樹，考慮了三個變異特異性特徵：品質評分、讀取數和頻率。利用此預測器，可以對 91.7% 個變異進行分類，特異性為 100%，靈敏度為 99.8%，僅剩 8.3% 個變異需要透過額外的 Sanger 定序進行確認。此結果避免了過度過濾和過濾不足，從而能夠為罕見疾病患者提供更準確的診斷，避免漏診。特異性和靈敏度的提高也意味著監測能力的增強。.
“「我們開發的用於優化基於全外顯子定序（WES）診斷的靈敏度和特異性的新框架，凸顯了CENTOGENE的戰略重點——轉化臨床和遺傳數據，從而推動遺傳性疾病的快速醫學診斷，」CENTOGENE首席科學官、該研究的主要作者Peter Bauer醫學博士教授表示。 ”該框架可在整個行業、學術界和臨床中得到優化，而不會影響基因診斷的準確性。“
這項研究針對廣泛的真實世界患者群體進行，並納入了約1000個候選基因組變異的數據。患者樣本以EDTA抗凝血或濾紙卡上的乾血斑形式提供，並使用CENTOGENE的CentoCard®－CENTOGENE開發的全球物流解決方案，旨在簡化全球採樣流程。.
