2018年5月2日
在第二届罕见病最新进展年度会议上，CENTOGENE重点介绍了罕见遗传疾病早期诊断的解决方案。.
全球领先的罕见病遗传学研究公司CENTOGENE宣布，其研究人员将举办一系列讲座，重点介绍针对高危人群的系统性检测解决方案。第二届罕见病最新进展（RARD）年会将于5月3日至5日在印度德里举行，主题为“常被误诊的遗传性疾病”。届时，来自世界各地的专家、科学家和临床医生将齐聚一堂，共同探讨和交流经验，建立联系，并展望遗传病领域的未来发展方向。本次会议将着重探讨从实验室到临床的转化过程，由Shire、辉瑞和CENTOGENE联合赞助。.
在RARD会议上展示的数据将重点阐述生物标志物在罕见病诊断中的作用，这些数据基于CENTOGENE在溶酶体贮积症（LSDs）方面的专长，并概述了利用质谱技术开发新型生物标志物的未来发展方向。CENTOGENE的研究人员还将公布利用一系列技术对高危人群进行系统性检测的策略，并展示用于早期检测α-甘露糖苷酶缺乏症的干血斑（DBS）技术。CENTOGENE首席执行官兼创始人Arndt Rolfs教授表示：“在CENTOGENE，我们致力于帮助患者尽早获得诊断，我们很高兴与全球与会者分享我们相同的目标和奉献精神，致力于改善罕见病患者的生活。”Rolfs教授还将在RARD会议上发表开幕演讲。“科学界的交流和经验分享对于个性化医疗和孤儿药研发的未来至关重要。”
尽管罕见病的复杂性、自然史数据有限以及参与临床开发的患者群体较小，但近年来，科学探索、临床应用和新疗法研发的前景依然迅速发展。为了将全球遗传学、临床和研发数据转化为实际解决方案，RARD大会汇聚了来自约50个国家的国际参会者和演讲嘉宾，为关注遗传疾病领域最新进展的国际研究人员和临床医生提供了交流平台。.
关于 CENTOGENE
CENTOGENE 致力于通过基因洞察提升遗传疾病患者的生活质量。我们通过遍布全球的诊断检测服务（涵盖全球多样性）、世界领先的专有人类基因解读数据库 CentoMD® 以及为研发改变生命的孤儿药的制药公司提供的解决方案来实现这一目标。.
作为全球最多元化、规模最大的基因检测公司之一，CENTOGENE 致力于将基因信息的科学转化为患者及其家人的解决方案和希望。.
