Author(s): Rolfs、Arndt 教授（医学博士）、Ben-Shachar、Shay（医学博士）、Zvi、Tal、Breda Klobus、Andrea（医学博士）、Yaron、Yuval（医学博士）、Bar-Shira、Anat（博士）、Orr-Urtreger（阿维）博士
本文证实了MTHFR基因中存在一种常见的剪接创始突变，该突变会导致犹太布哈拉裔人群出现严重的MTHFR缺乏症。了解更多！
亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。在两名无亲缘关系的布哈拉犹太裔儿童中检测到一种新的纯合 MTHFR c.474A>T (p.G158G) 突变。该突变导致异常剪接和提前终止密码子。.
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