科学出版物 

先天性角化不良症伴DKC1基因新变异

Author(s): Brandau、Oliver、MD、Grüning、Nana-Maria、Ratnasamy、V、Navaneethakrishnan、S、Sirisena、ND、Thirunavukarasu、K、Dagnall、CL、Savage、SA、Dissanayake、VHW

先天性角化不良症(DC)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭疾病,其遗传方式包括X连锁、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。该病临床表现多样,患者可能需要多个医学亚专科的诊治。.

先天性角化不良症(DC)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭疾病,其遗传方式包括X连锁、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。该病临床表现多样,患者可能需要多个医学亚专科的诊治。.


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