高质量的医疗报道是建立信任伙伴关系的关键。.
在 CENTOGENE，我们始终将患者放在首位，这一点体现在我们以患者为中心的医疗报告中。在整个流程中，我们都设有质量控制措施，以确保提供最高质量的数据分析和解读。.
基因型-表型分析层面的临床整合和解读以简明扼要的摘要形式呈现在“解读”部分和图示中，旨在帮助临床医生快速理解检测结果。变异分类工作流程由我们的临床科学家专家按照ACMG和ClinGen的建议，通过严谨全面的流程完成。CENTOGENE生物数据库目前包含来自120多个不同国家的100多万名患者，其中超过701例为非欧洲血统，包括大量儿科病例，为分类流程提供了强有力的支持。变异和疾病描述以及个性化建议进一步帮助临床医生进行诊断，并为患者及其家属提供指导。每项检测均提供透明且详细的方法和局限性描述。.
在 CENTOGENE，我们认为变异分类是诊断遗传疾病患者的关键步骤。自美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 于 2015 年首次发布变异分类指南以来，ClinGen 不断扩展和完善这一流程。CENTOGENE 一直致力于将这些最新的指南和建议应用于我们的医疗报告流程中，包括单核苷酸变异 (SNV) 和拷贝数变异 (CNV) 的分类。为了最大限度地提高变异分类的准确性，我们还充分利用并整合了 CENTOGENE 生物数据库（我们专有的突变数据库，包含详细的临床信息、频率和地理来源）中的数据。.
通过系统地重新评估新发现的变异，我们主动免费地传达所有新的分类，这是我们对世界各地罕见病和神经退行性疾病患者的终身承诺。.
对于所有二代测序 (NGS) 检测，序列变异根据 ACMG/AMP 变异分类指南以及 ClinGen 建议，分为五类（致病性、可能致病性、意义未明变异 [VUS]、可能良性和良性）。拷贝数变异 (CNV) 也根据 ACMG/ClinGen CNV 分类指南分为五类（致病性、可能致病性、意义未明变异 [VUS]、可能良性和良性）。此外，还可以识别其他类型的临床相关变异（例如风险因素、修饰基因）。除了公共数据库外，CENTOGENE 专有的生物数据库也用于变异分类。.
最后一步，对所有已识别的变异及其注释进行评估，以确定其与患者的临床症状和/或疑似诊断的潜在相关性。.
全外显子组测序 (WES) 分析人类基因组的蛋白质编码区（外显子组；~1%）。其中包括一些目前尚未发现与人类疾病相关的基因。我们使用上述工作流程对已识别的变异进行分类，并参考公共数据库中所有可用的信息，例如在线人类孟德尔遗传数据库 (OMIM) 和人类基因组数据库 (HGMD)。®, 基因特异性数据库、出版物（PubMed）和基因型-表型数据库，例如 CENTOGENE 生物数据库。.
根据标准指南和诊断设置，本报告仅报告在已明确导致人类疾病的基因中检测到的变异。报告中包含所有与患者表型相关的变异。报告会根据所提供的临床信息讨论变异的致病性。考虑到患者的临床表现和家族病史，报告会建议进一步的诊断步骤。此外，报告还会报告与特定疾病表型具有明确临床意义的疾病相关多态性。.
全基因组测序 (WGS) 是分析基因组最全面的方法。它不存在富集伪影和覆盖度问题。WGS 能够分析蛋白质编码区（约 1%）和剩余的非编码序列（约 99%）中的单核苷酸变异 (SNV)、拷贝数变异 (CNV)、插入缺失变异 (INDEL) 和结构变异 (SV)。WGS 分析的报告流程与全外显子组测序 (WES) 类似。.
在某些情况下，两种致病性或可能致病性的基因变异可能与互不重叠的临床表现相关，或者共同导致单一的主要表型。在这种情况下，有时需要在报告前与开具医嘱的临床医生讨论病例。.
如果临床医生要求，我们还会提供与患者疾病或症状无关但具有医学意义的基因变异信息（偶然发现或次要发现）。在这种情况下，我们会报告基因变异以及任何可用的潜在治疗信息（偶然发现或次要发现）。我们根据ACMG指南报告73个特定基因的变异。1,2 指导原则。.
Miller, DT, Lee, K., Chung, WK. 等. ACMG SF v3.0 临床外显子组和基因组测序中次要发现的报告列表：美国医学遗传学和基因组学学会 (ACMG) 的政策声明。. 遗传医学 (2021). doi.org/10.1038/s41436-021-01172-3
米勒，DT，李，K.，戈登，AS. 等. 临床外显子组和基因组测序中次要发现报告建议，2021 年更新：美国医学遗传学和基因组学学会 (ACMG) 的政策声明。. 遗传医学 (2021). doi.org/10.1038/s41436-021-01171-4
