2018年11月12日
CENTOGENE今天宣布了最新进展 CentoMD®, 全球最大的罕见病基因突变数据库。最新版本通过整合精准的临床遗传信息和生物标志物信息，进一步弥合了基因变异与临床解读之间的关键鸿沟。新生成的知识和数据均基于经生物标志物数据验证的致病变异。这种独特的整合方式，规范并加快了来自115个国家和地区超过30万名个体的基因变异的医学解读。.
CentoMD® 提供基于 CENTOGENE 分析的临床病例的基因型-表型相关性信息。该数据库以循证医学为基础，包含以下内容：
- 超过 62,000 个已分类和整理的变体
- 超过730万个变体，其中58%尚未发表。
- 超过3500种相关表型
- 超过 13,300 个人类表型本体 (HPO) 术语和大约 330,000 个个体-HPO 关联
“治疗遗传性罕见病的最大挑战在于早期诊断，以便在病情恶化之前发现问题，并尽快提供咨询和开始治疗。然而，现实情况是，诊断一种遗传性罕见病平均需要五年以上的时间。这实在太长了，”CENTOGENE创始人兼首席执行官Arndt Rolfs博士表示。“我们最新版本的CentoMD®能够为临床医生和遗传学家提供最全面的基因变异信息，帮助他们尽早做出关键诊断。”
