2024 年 2 月 29 日
完全性前TCRα缺乏症非常罕见，部分性缺乏症比预期更常见
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2024年2月29日（环球通讯社）—— Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）（以下简称“公司”）是一家在罕见病和神经退行性疾病领域提供数据驱动解决方案的重要生命科学合作伙伴，今日宣布其研究成果已发表于…… 科学 对人类前 T 细胞受体 α (pre-TCRα) 缺乏症的研究，这种疾病通常会导致感染、淋巴增殖和自身免疫性疾病，以及它对人类免疫的影响。.
这项研究由德国Imagine研究所人类传染病遗传学实验室与世界各地的研究人员合作开展，分析了脊椎动物适应性免疫的两种谱系——αβ和γδ T淋巴细胞的功能，尤其关注前T细胞受体α链（pre-TCRα）在αβ T细胞发育中的关键作用。研究表明，人类中完全性pre-TCRα缺陷较为罕见，且症状比预期的要轻。即使出现临床症状，通常也要到成年期才会显现，这提示可能存在一条非经典途径可以挽救αβ T细胞的发育。研究人员还发现，部分性pre-TCRα缺陷的发生率比预期的要高，在南亚和中东地区，大约每4000人中就有1人患有此病，并且可能导致不完全外显的自身免疫性疾病。.
CENTOGENE首席医疗和基因组官Peter Bauer教授表示：“这项研究显著加深了我们对pre-TCRα缺陷的理解。这篇发表在《科学》杂志上的论文恰逢世界罕见病日，它强调，尽管某种变异或疾病可能被认为是罕见的，但总体而言，受影响的患者数量可能高得惊人。我们的研究表明，这类缺陷与患者之间存在某种联系，每一次新的发现都让我们更深入地了解人类健康，并最终找到能够改变患者命运的答案。”
CENTOGENE 在本次调查中发挥了关键作用，它对 CENTOGENE 生物数据库进行了深入分析。该数据库是全球最大的罕见病和神经退行性疾病真实世界综合多组学数据存储库。通过分析基因组和表型组数据，CENTOGENE 的研究人员帮助确定了部分前 TCRα 缺陷与自身免疫之间的关联，且其患病率高于最初预期。.
CENTOGENE基因组创新高级总监Christian Beetz补充道：“此前，前TCRα缺陷的影响在很大程度上仍不为人知。通过利用我们丰富的基因组和表型分析数据，我们得以从全新的层面了解这些变异及其影响，这将有助于我们未来更好地诊断和治疗患者。这正是我们每天努力的目标。”
“这项研究结果凸显了跨机构合作所能取得的成就，”CENTOGENE基因组创新高级科学家Christian Ganoza补充道，“通过与传染病人类遗传学实验室的Vivien Béziat博士和Jean-Laurent Casanova博士合作，并与世界各地的顶尖机构携手，我们得以整合各自的见解，从而更深入地了解前TCRα缺陷，而这在其他情况下是无法实现的。至关重要的是，CENTOGENE生物数据库的深度和广度使我们能够在一个独立的真实世界队列中验证基因型-表型关联，我们的CENTOGENE团队很荣幸能参与其中。”
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