2018 年 1 月 31 日
全球领先的罕见病诊断、分析、追踪和研究公司 CENTOGENE 为患者、临床医生和制药合作伙伴提供服务。该公司今天宣布，在其拥有超过 20 万个患者样本的数据库中，其全球患者队列中已识别的等位基因数量已超过 10 亿。.
CentoMD® 是全球最大的罕见遗传疾病突变数据库，涵盖来自115个国家/地区的3300多种相关表型。该数据库包含10亿个等位基因，, CentoMD® 它拥有超过五百万个此前未发表的等位基因数据。对于每个个体，它都提供基于临床病例验证的基因型-表型相关性信息。.
“虽然任何一种罕见病只影响一小部分人，但全球仍有超过3.5亿人患有罕见病。诊断罕见病患者可能极其复杂且充满挑战，因为我们发现患者基因组中基因变异的能力领先于我们解读这些变异的能力。CentoMD®数据库中等位基因数量突破10亿是一个重要的里程碑，它将显著提高任何基因数据集的质量，并为未来的医疗护理奠定基础。”教授说道。 CENTOGENE 首席执行官 Arndt Rolfs. “有了这些信息的支持，医疗服务提供者和制药合作伙伴将能够确定最准确的诊断，并最终帮助缩小诊断和治疗之间的差距。”
