2018年2月1日
全球领先的罕见病诊断、分析、追踪和研究公司CENTOGENE今日宣布，其专注于罕见遗传病生物标志物和基因数据的科学研究成果将成为第14届全球罕见病学会年会（14）上四场海报展示的核心内容。th 年度的 WORLDSymposium™. 会议将于 2018 年 2 月 5 日至 9 日在加利福尼亚州圣地亚哥举行，会议将介绍溶酶体疾病的基础科学、转化研究和临床试验的最新信息。.
以下海报将于太平洋时间 2 月 6 日星期二下午 4:30-6:30 进行展示。.
- “溶菌酶-SM-509作为尼曼-匹克A/B和C型疾病的高灵敏度生物标志物：三年经验”
- “迄今为止报道的全球最大规模法布里病队列的生化和遗传特征”
- “戈谢病患者血液中葡萄糖基鞘氨醇的浓度反映了GBA基因突变的严重程度——来自一项大型全球队列研究的数据”
- “葡萄糖基溶血磷脂酰胆碱（Lyso-Gb1）的定量分析在戈谢病诊断和监测中的应用”
“CENTOGENE 的使命很明确——尽早识别罕见病患者，并加速全球孤儿药的研发，”CENTOGENE 首席执行官 Arndt Rolfs 医学博士表示。“我们将在本次会议上展示的数据将有助于未来个性化疗法的开发，并进一步验证我们的能力。”
